近日，来自美国佛罗里达州坦帕市癌症流行病学部,莫菲特癌症中心的研究人员报道了一项关于卵巢癌的12个新易感性位点的研究，相关研究成果刊登于国际杂志Nature Genetics上。
上皮性卵巢癌(EOC)是一种异质性疾病，通常分为侵袭性疾病(高级浆液(HGSOC)，低度浆液(LGSOC)，粘液性(MOC)，子宫内膜样(ENOC)和透明细胞(CCOC))五种主要组织型和边界性疾病的两种组织型(浆液性和粘液性)。
之前的研究指出，一些基因，如BRCA1和BRCA2的继承性缺陷约占遗传成分的40%。这些缺陷在人群中并不常见，约300人中有一人，并且与卵巢癌和乳腺癌的风险相关，BRCA1约为50%，BRCA2平均为16%。研究人员之前已经确定了27种常见癌风险相关基因突变，不过其中仅有少量与卵巢癌罕见亚型相关，总体来说变异只占疾病遗传成分的约4%。在一项多达10万人(包括17,000名最常见类型的卵巢癌患者)的遗传分析研究中，研究人员确定了12种新的增加卵巢癌患病风险的遗传变异，并找到了它们与以前发表的18种变异之间的关联。
研究人员为了鉴定与不同组织型上皮性卵巢癌(EOC)相关的常见等位基因，汇集了来自多个全基因组基因分型项目的数据，共计25,509例平均年龄组和40,941例对照。之后他们又分析了另外31,000名BRCA1和BRCA2突变携带者，其中包括近4000名卵巢上皮癌患者。从这些分析中，研究人员识别出了患癌风险有关的另外12个突变，并确认这些突变与18个之前发布的突变之间的关联。
原始出处：
Catherine M Phelan, Karoline B Kuchenbaecker,Jonathan P Tyrer. et al. Identification of 12 new susceptibility loci for different histotypes of epithelial ovarian cancer. Nature Genetics (2017) doi:10.1038/ng.3826
