2016年版WHO淋巴瘤分类是在2008年第4版分类基础上,综合近8年来发表的对诊断、预后评估和治疗具有重要意义的研究成果,以及临床专家的建议,对部分淋巴瘤类型的定义、诊断标准及命名进行修订,并提出一些新的暂定类型,使之既有助于鉴别诊断已明确定义的淋巴瘤类型,也便于识别一些少见类型,以利于进一步研究和资料积累。最近该著作的主编发表有关淋巴瘤分类主要修订部分的说明和介绍,本文结合这些资料以及自身的理解和实践体会,对淋巴瘤病理诊断方面的新进展作一综述和介绍,旨在能与各位同道探讨交流。新修订版淋巴瘤分类详见。
一、成熟B细胞淋巴瘤
1、侵袭性B细胞淋巴瘤
主要包括弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)、Burkitt淋巴瘤(BL)和介于两者之间不能分类的灰区淋巴瘤等,也有学者将其统称为高级别B细胞淋巴瘤(HGBL)。但在2016年修订版中HGBL特指介于DLBCL和BL之间的淋巴瘤,为避免混乱,使用时应注意区别。
1.1 弥漫大B细胞淋巴瘤,非特指型(DLBCL,NOS)
近几年针对预后差的ABC/non-GCB亚型的治疗研究取得了很多新进展,未来的治疗需要明确区分GCB和ABC亚型,因此2016年修订版将GCB和ABC两个分子亚型作为正式类型列出。由于基因表达谱(GEP)技术难以常规应用,以Hans分型法为代表的免疫表型分型目前仍是可接受的,但因其在可靠性、稳定性以及精确性等方面的不足,不久可能会被一些新技术(如NanoString等)所取代。
由于针对CD30的抗体靶向药物的开发,在DLBCL,NOS亚型诊断中CD30也列为常规检测项目。新一代测序(NGS)研究发现一些共同或单独存在于GCB和ABC亚型的基因突变位点,虽然目前对其临床意义尚未完全了解,但将来某些突变很可能成为指导治疗的靶标,值�*************************芮�**************。
1.2 Burkitt淋巴瘤(BL)
关于是否存在不伴MYC重排的BL目前仍悬而未决,最近发现有一类淋巴瘤在形态、免疫表型及GEP方面与BL有很大相似性,但缺乏MYC重排而伴有染色体11q的近端获得和端粒端丢失(11q-gain/loss)。与BL相比,其特征为核型复杂、MYC蛋白低表达、有一定程度的多形性、偶尔可呈滤泡样形态、通常发生在淋巴结等,临床过程与BL相似,但因报道病例少尚需更多研究,修订版将其作为新的暂定亚型命名为伴有11q异常的Burkitt样淋巴瘤。
1.3 高级别B细胞淋巴瘤(HGBL)
2008年第4版分类中将具有高度侵袭性、介于DLBCL和BL特征之间的淋巴瘤称为不能分类的B细胞淋巴瘤(BCLU),其中包含伴有或不伴有MYC和Bcl-2/Bcl-6重排的淋巴瘤,由于定义模糊常导致概念混乱。2016年版修订版将其统称为HGBL,并分为两个亚型:其一为HGBL,伴有MYC和Bcl-2和/或Bcl-6重排,即所谓的双打击或三打击淋巴瘤;而不伴有重排的HGBL命名为高级别B细胞淋巴瘤,非特指型(HGBL,NOS)。原BCLU名称不再使用。
MYC基因重排见于5%~15%的DLBCL,NOS,其中部分同时伴有Bcl-2和/或Bcl-6重排,即上述HGBL的特殊亚型,多为GCB表型,具有高度侵袭性,预后很差。而MYC蛋白的表达率(30%~50%)要比重排高得多,其中与Bcl-2蛋白共表达的约为20%~35%,称为双表达淋巴瘤(DEL),多见于ABC/non-GCB亚型,大多不伴有基因重排。有研究显示DEL预后较差,但优于双打击HGBL,目前尚无有效治疗方案,因此MYC和Bcl-2蛋白双表达可作为DLBCL,NOS的预后指标,但未作为独立类型。由于在检测及判读方面存在一些争议和不确定因素,2016年修订版推荐其阳性阈值为MYC蛋白老年EBV阳性DLBCL特指发生在50岁以上、无免疫功能缺陷患者的DLBCL,预后较差。然而,后来有研究发现在较年轻的人群中也可发生此类肿瘤,形态学谱系比较宽泛,预后也没有以前认为的那么差,因此修订为EBV阳性DLBCL,NOS。使用NOS是为了强调还有其他更加特指的EBV+的DLBCL,如淋巴瘤样肉芽肿等。
EBV+黏膜皮肤溃疡作为一个新的暂定类型从EBV+DLBCL中独立出来,是因为其具有自限性生长潜能,多发生于老年或伴有医源性免疫抑制的患者,保守治疗反应良好。
2、滤泡性淋巴瘤(FL)及相关肿瘤
2.1 原位滤泡性肿瘤(ISFN)
对于所谓的原位FL现有更多认识,实际上这种现象大多与先前或同时存在其他部位的FL有关,属于滤泡植入或部分受累。但也有部分病例无明确的FL证据,研究发现其染色体拷贝数异常较明确的FL少,较少进展成FL,因此更名为ISFN,但诊断时须排除先前或同时存在FL的可能。有时在生发中心可见到类似于健康人外周血中发现的伴有t(14;18)IGH/BCL2异位的细胞,而并无明显的ISFN,推测这些细胞可能是位于生发中心的非增生性中心细胞,属于ISFN谱系的最低端。但是,如果循环血中(t14;18)阳性细胞数量增高(具有低度恶性潜能的良性克隆性增生。但诊断标准必须严格掌握,尤其是在成年人,避免将普通型3级FL低诊为儿童型FL;另外也要注意排除DLBCL的局灶病变等。
2.3 伴有IRF4重排的大B细胞淋巴瘤
这是一个新的暂定类型,主要发生于儿童和青少年,典型的发病部位为咽淋巴环(waldeyer ring)和/或颈部淋巴结,临床分期低,可以呈滤泡、滤泡弥漫混合或单纯弥漫性生长方式,类似于3B级FL或DLBCL。免疫表型IRF4/MUM1强阳性,常伴BCL6表达和高增殖指数,半数以上表达BCL2和CD10,少数CD5+,GEP显示多为GCB亚型。绝大多数病例有IG/IFR4重排,可伴BCL6重排但缺乏BCL2重排,也可无IG/IFR4重排但IRF4/MUM1仍为强阳性。此类淋巴瘤虽较儿童型FL侵袭性高,但治疗反应常较好。诊断时必须与CD10-、IRF4/MUM1+的FL相鉴别,后者常发生在老年人并与DLBCL相关。
2.4 十二指肠型滤泡性淋巴瘤
修订版将发生于胃肠道(GI)的FL作为一个变异型,突出强调十二指肠型FL的独特性,较GI其他部位FL,十二指肠型FL除了具有局限性低级别FL的特征,还有些特征与ISFN重叠,有些则与MALT淋巴瘤相似。这些患者预后较好,可仅予观察即可。
3、套细胞淋巴瘤
套细胞淋巴瘤(MCL)有两条不同的发展途径:经典型MCL发生于淋巴结和结外部位,肿瘤细胞IGHV无突变或仅有少量突变,表达SOX11,具有遗传不稳定性,继发分子遗传学改变可转化为更具侵袭性的母细胞样或多形性MCL;另有少部分MCL来源于IGHV突变、SOX11阴性的B细胞,常累及血液、骨髓及脾脏,淋巴结病变轻或无,遗传学较稳定,临床呈惰性,被称为白血病样非结性MCL(leukemic non-nodal MCL),但当继发TP53等基因异常时可导致高度侵袭性转化。
关于原位MCL,与原位FL相似,2016年修订版命名为原位套细胞肿瘤(in situ mantle cell neoplasia,ICN),主要强调对于低进展风险淋巴样肿瘤更加保守的处理方式。ICN常为偶然发现,极少进展,需要与套区生长模式的MCL相鉴别。另外,不论何种生长模式,低增殖指数均表明MCL可能具有相对惰性的临床过程。
4、CLL/SLL及单克隆B淋巴细胞增多症
实际上所有的CLL/SLL在起始阶段都有单克隆B淋巴细胞增多症(MBL)前期病变过程。修订版对MBL的诊断标准未变,但提出了低计数MBL(高计数MBL的概念,强调必须将两者区分开,因为高计数MBL与Rai分期0期的CLL在免疫表型及遗传/分子特征上极为相似,需要进行年度随诊;而低计数MBL与CLL明显不同,进展风险极低,如果没有新证据出现,则不需要常规随诊。对于非CLL型MBL,目前发现至少有一部分是与脾边缘区淋巴瘤密切相关。另外,提出了发生于组织的CLL型MBL的概念,候选标准为淋巴结呈SLL/CLL样累及但缺乏增殖中心,CT扫描淋巴结乳腺植入物相关AKL-ALCL,最早描述于1997年,国内比较罕见,对其特征不再赘述。
3、细胞毒性T细胞淋巴瘤及白血病
这是一组具有不同临床表现和预后的肿瘤群体,除了ALCL,绝大部分表现为结外病变或伴有肝、脾和骨髓累及的全身性病变。除了乳腺植入物相关ALCL,修订版还增添了另外两个新的暂定类型:胃肠道惰性T细胞淋巴组织增殖性疾病和原发皮肤肢端CD8+T细胞淋巴瘤。皮肤肢端CD8+T细胞淋巴瘤最早报道发生于耳廓,几乎总表现为单一孤立性病灶,局部保守处理即可。胃肠道惰性T细胞LPD多数为CD8+,少部分为CD4+,可发生于胃肠道的多个部位,临床过程惰性,目前尚无最佳治疗方案。
关于肠病相关T细胞淋巴瘤(EATL)的两个亚型,现已明确为两个不同类型:原Ⅰ型EATL与乳糜泻密切相关,主要见于北欧人种,直接命名为EATL;而原Ⅱ型EATL多见于亚裔和西班牙族群,与乳糜泻无关,更名为单形性嗜上皮性肠道T细胞淋巴瘤(MEITL)。大部分MEITL来源于原发皮肤CD4+小/中T细胞增殖性疾病,以反映其恶性潜能未定的特性。其他皮肤相关淋巴瘤的修订如上述。
5、EBV阳性T细胞和NK细胞淋巴瘤
除了最常见的结外NK/T细胞淋巴瘤,鼻型,其他还有一些少见但具有不同临床表现和生物学特征的EBV+T细胞淋巴瘤和白血病,给诊断工作带来很大疑惑。其中发生于儿童年龄组的EBV相关T和NK细胞淋巴组织增殖性疾病分为两组主要病变:慢性活动性EBV感染(CAEBV)和儿童系统性EBV+T细胞淋巴瘤。两者均多见于亚洲、中南非和墨西哥本土族群。T/NK型的CAEBV具有非常广的临床表现谱:从惰性、局部性病变(如种痘水疱病样淋巴组织增殖性疾病和严重蚊虫叮咬过敏症),到更多系统性症状表现(如发热、肝脾和淋巴结肿大,伴或不伴有皮肤症状)。儿童系统性EBV+T细胞淋巴瘤则不再称为淋巴组织增殖性疾病,其爆发性的临床过程通常与嗜血细胞综合症相关,需要与急性EBV感染相关嗜血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)相鉴别,因HLH对于HLH94 protocol治疗反应良好,不再被认为是肿瘤性病变。
淋巴结EBV+PTCL定义为大多数肿瘤细胞EBV+,仍归类于PTCL,NOS大类下,比较少见,其特征为单一细胞形态、缺乏结外NK/T细胞淋巴瘤样的血管侵犯和坏死,多见于老年人,也可见于移植后和其他免疫缺陷状态下。
三、霍奇金淋巴瘤
此部分修订不多,主要对结节性淋巴细胞为主型的霍奇金淋巴瘤(NLPHL)与富于T和组织细胞的大B细胞淋巴瘤关系以及如何在诊断中进行描述做了说明,对于具有弥漫区域、类似于THRLBCL形态的病例,推荐使用THRLBCL样转化的NLPHL。有资料显示伴有THRLBCL特征的患者具有更为侵袭性的临床过程,治疗方案不同,仅仅诊断NLPHL是不够的,但对于局部性弥漫区域则不考虑为转化。虽然NLPHL和THRLBCL有很多不同之处,但从形态、免疫表型到GEP和CGH研究,两者都具有一些相似之处,说明其相互之间的相关性。另外,富于淋巴细胞型CHL具有介于CHL和NLPHL之间的一些特征。
四、小结
2016年版WHO淋巴瘤分类对2008年第4版分类进行了补充和完善,这些修订显示淋巴瘤诊断知识在不断更新,同时体现了精准医学的发展趋势,希望大家一起努力,共同面对新时代的挑战和机遇,尽快赶上国际先进水平。