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英国《自然》杂志近日在线发表的一篇遗传学论文，报告了迄今为止最大规模的人类自发性基因突变研究。该研究同时显示，父母年龄越大，尤其是父亲年龄越大，子女的自发性遗传突变（DNM）发生率越高。这项对人类基因组序列多样性突变过程的分析，对未来医学研究至关重要。
基因突变可以是自发的，也可以是诱发的，这两者之间其实并没有本质上的不同。通常自发性突变指家族当中首次出现的基因变化，由父母其中一方的卵子或突变导致。
为了解父母年龄和性别因素是如何引起自发性遗传突变差异的，位于冰岛的解*****基因公司deCODE研究人员丹尼尔古德贾森及其同事，对14688名冰岛人开展了全基因组序列分析，具体包括1548名个体及其父母，对于其中的225名个体，至少包含他们的一名子女。
在分析中，研究团队鉴定出108778个高质量自发性遗传突变，平均每个家庭70.3个。他们发现，来自母亲的自发性遗传突变数量，按年龄每年增加0.37个，而来自父亲的则按年龄每年增加1.51个，前者仅占后者的四分之一。研究团队还发现，簇状突变数量随母亲年龄增长的速度高于随父亲年龄增长的速度，而且母亲自发性遗传突变簇的基因组跨度大于父亲的。此外，来自母亲的自发性遗传突变类型会随着年龄发生显著变化。
研究人员表示，这项最新的分析帮助人们了解造成人类基因组序列多样性的突变过程，而这在医学、遗传学和演化学的研究中非常关键。（来源：科技日报 张梦然）
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