科学家找到了一个可用于诊断高危乳腺癌的新肿瘤标志物，新方法最多可比现有的筛查方法提早 1 年发现肿瘤，该研究成果近日发表于《基因组医学》。英国伦敦大学学院牵头的这项研究发现，乳腺癌样本 DNA 上一个叫作 EFC#93 的区域会出现异常的 DNA 甲基化模式。重要的是，在乳腺中的癌细胞达到影像学可检出的大小之前，血清中便已经可以检测到这些甲基化 DNA 了。
该研究通讯作者、伦敦大学学院教授 Martin Widschwendter 说：我们的研究首次证明了像 EFC#93 这样的血清 DNA 甲基化标志物，可以为高危乳腺癌提供特异性很高的诊断指标，将诊断时间最多提早 1 年。这项技术可能会让个性化治疗成为现实，甚至可以在没有影像学证据之前就开始个性化治疗。
Widschwendter 补充说，研究发现通过检测血清中的 EFC#93DNA 甲基化，可以正确鉴别出之后 3~6 个月内被诊断患有高危乳腺癌的 43% 的女性，以及之后 6~12 个月内被诊断患有高危乳腺癌的 25% 的女性。
DNA 甲基化就是给 DNA 加上一个甲基基团，而这样的基团常会影响基因的表达。异常的 DNA 甲基化在人类肿瘤中十分常见，而在乳腺癌的发展过程中，甲基化的变化会出现得非常早。
研究者首先收集了 419 名乳腺癌患者的血清样本，收集的时间点有两个利用血清 DNA 甲基化标志物 EFC#93，对经乳腺钼靶诊断为乳腺癌的女性确诊前 6 个月采集的血清进行检测，可正确鉴别出之后罹患高危乳腺癌的患者(之后因乳腺癌去世的患者)中的 43%，同时可以鉴别出之后未患乳腺癌的女性中的 88%。这两个数字分别代表了该标志物对高危乳腺癌的敏感性，及标志物本身的特异性。
重要的是，EFC#93 并不会提早诊断出非高危乳腺癌。与此形成对比的是，乳腺钼靶筛查的特异性为 88%~92%，但过度诊断很多Widschwendte 说。
