Scifans.net讯 (驻地记者 孙国根)近日，复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心与复旦大学附属儿科医院携手，成功应用胚胎植入前诊断技术(第三代试管婴儿技术)，诞生了我国首例成功阻断遗传性疾病X-连锁重症联合免疫缺陷病的试管婴儿，经复旦大学儿科医院检查，目前该新生儿体重3700克，免疫功能正常，各项身体指标良好。
X-连锁重症联合免疫缺陷病是一种罕见病，在正常人群中发病率不到1/10万，罹患该疾病患儿大多活不过2岁。这名健康的宝宝原本有个哥哥。四年前，他的母亲伍婷(化名)曾足月产下一名男婴，出生不久便表现出一系列免疫力缺乏的症状，各种感染连续不断。经复旦大学附属儿科医院临床免疫科王晓川团队诊断，该男婴被诊断患有重症联合免疫缺陷，并找到了致病基因系IL2RG基因缺陷，2月后患儿因严重感染不幸夭折。第一个孩子夭折前，伍婷从未听说过X-连锁重症联合免疫缺陷病。
据王晓川教授介绍，原发性免疫缺陷病是一类严重影响儿童生命健康的疾病，而重症联合免疫缺陷病是最危重的一种原发性免疫缺陷病，患儿一般出生1至2个月即发病，对细菌、真菌、病毒、和分支杆菌等感染均缺乏抵抗力，而出现反复严重致命性感染，绝大部分孩子没有机会得到及时诊断和干细胞移植治疗，1岁内会夭折。从遗传学上来说，该病50%至60%为 X-连锁隐性遗传方式病例。经过基因检测发现，患儿的致病基因遗传来自母亲，即伍婷X染色体上携带IL2RG基因 缺陷，而男方基因正常。理论上，伍婷夫妇所生育的后代中，男孩1/2为正常，1/2为患者，女孩中1/2为正常，1/2为基因缺陷携带者。换言之，如不采取干预措施自然受孕，他们生育正常孩子的几率只有25%，其他均为患者或携带者。
王晓川医生认为，最有效的办法，就是接受辅助生殖技术治疗，从源头上把控胚胎的质量。在王晓川教授的联系下，2015年6月，伍婷夫妇于来到了复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心。病因确诊后，该中心孙晓溪主任认为，核型定位基因芯片技术是终结该罕见病的有效方法，于是决定应用该技术，帮助夫妇俩实现生育健康宝宝的愿望。经历术前检查、促排卵、取卵、授精、养囊等过程，伍婷夫妇得到了10枚有效囊胚，经遗传学检测确定，其中有5枚胚胎不携带致病基因，可以优先移植。2016年3月，伍婷选择了一枚不携带致病基因的胚胎进行复苏，但不幸在妊娠两月后发生了胚胎停育。伍婷并未因此逃避，半年后，她继续选择了一枚不携带致病基因的胚胎再次复苏移植。这一回，伍婷总算盼来了好消息：孕中期经羊水穿刺产前基因诊断验证，胎儿染色体以及该遗传病基因与之前的胚胎植入前诊断结果完全一致，胚胎成功着床且一切发育正常。6月2日，伍婷成功产下一健康宝宝。
据悉，目前，全球范围内已确认的罕见病病种约6000至7000种，约占人类疾病的10%，我国罕见病患者约1680万，是艾滋病患者总数的30倍，只有不到5%的罕见病有治疗方法。全球每年出生270万新生儿，10%有先天性疾病，这个数字被严重低估，某些疾病新生儿期并不能全部筛查出，40%死于5岁之前，40%发展为终身残疾。全球每年260万死产，19.2万可能源于未检测出的先天性疾病。待患儿出生，其实为时已晚。即便是孕中期产前诊断出问题后选择终止妊娠，也会对孕妇产生很大伤害。实际上，预防重于治疗，70%的先天性疾病都可以预防，上述利用胚胎植入前诊断(Preimplantation genetic diagnosis, PGD)，也就是通常说的第三代试管婴儿技术，可以提前阻断遗传性疾病，实现出生缺陷的一级预防，最终实现优生优育。其中，核型定位基因芯片技术是终结单基因罕见病的有效方式。
