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病史
患儿男性，为第 2 胎第 2 产，胎龄 40+4 周，孕 37 周起自觉胎动减少。因宫内窘迫行胎头吸引术于 2009 年 12 月 26 日 00:20 出生，无胎膜早破史，生时羊水可疑血，脐带无绕颈，胎盘未见异常。出生体重 3005 g，Apgar 评分 1min评 7 分，5 min 评 9 分。
住院期间主要临床表现为喂养困难、反应差、少哭少动，哭声弱。
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体格检查
体温 36℃，心率 140次/min，呼吸 62次/min。反应欠佳，哭声低弱，持续时间短暂，皮肤稍苍白，眼距稍宽，颈部肌肉松弛，双肺呼吸音粗，闻及粗湿啰音，阴囊小且着色浅，短小，肌张力稍低，吸吮、拥抱反射减弱。
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入院辅助检查
血气分析：
pH：7.30
PCO2：36.4 mmHg
PO2：72 mmHg
BE：-8.1 mmol/L
HCO3：14.9 mmol/L
SO2：98%
血糖：
4.3mmol/L。
血常规、CRP、PCT、肝肾功能、血生化正常;
TORCH、HIV、RPR 正常;
阴囊 B 超：
提示左侧睾丸位于左侧腹股沟区，考虑隐睾可能，右侧睾丸未显示。
新生儿遗传代谢病结果显示氨基酸及酰基肉碱无显著异常。
颅脑 MRI：
提示窦汇、左侧横窦至左侧乙状窦信号增高，提示静脉窦血流缓慢。
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出院诊断
新生儿窒息
缺氧缺血性脑病
新生儿吸入综合征
脊髓性肌萎缩
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随访
3 周后因症状持续门诊随访，考虑不排除染色体病，行 MLPA 法检测分析，为父源性 15q11.2 区域微缺失，确诊 Prader-Willi 综合征。
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最终诊断
Prader-Willi 综合征
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误诊原因分析及讨论
PWS 临床表现复杂多样，自胎儿期起已有异常表现、并呈现随年龄而异的时序化临床症候群，涵盖了生命过程中生长、发育、代谢等各方面。中国 PWS 与西方人群临床表现各异，据个案报道，中国 PWS 患儿在新生儿期主要表现为肌张力低下、喂养困难、少哭少动，婴儿期常因喂养困难而导致营养不良，儿童期、青少年期以肥胖、过度摄食、智力低下为主要表现，主要遗传机制为父源性染色体 15ql1-q13 区域印记基因的功能缺陷所致，对于此病目前尚无特异性的有效治疗，最新研究尝试以改变肠道菌群以改善患儿肥胖、过度摄食被认为是未来控制肥胖的一个有效手段。目前国际上公认的 PWS 临床评分标准主要根据 Holm 等提出及修正后的标准，见表 1。确诊有赖于分子遗传学诊断。
本例 PWS 患儿围生期即出现症状，主要表现为胎动减少，生后窒息、反应差、喂养困难、少哭少动，体格检查有颈部肌肉松弛，阴囊小，隐睾，短小，肌张力稍低，吸吮、拥抱反射减弱。辅助检查头部 MRI 有异常表现。该例患儿在院期间未诊断 PWS，而误诊为 HIE，甚至考虑 A，分析主要有以下原因：1) PWS 新生儿期临床表现不典型，非特异性。该例患儿产前有胎儿窘迫，考虑存在围生期缺氧，生后反应差、吃奶差、少哭少动、肌张力低与 HIE 类似，结合头颅 MRI 提示异常表现，在一定程度上干扰了诊断。2) 对 PWS 此病认识不足。PWS 国内尚缺乏流行病学资料，新生儿 PWS 个案报道也不多，基层医生对此病尚缺乏认识，而容易被常见病如 HIE 等所干扰导致误诊、漏诊。此例患儿临床表现对照国际上通行的 PWS 临床评分标准，主要诊断标准可达 3 分，如对 PWS 具有充分的认识及了解，在新生儿期拟诊 PWS 应该不难。但复习文献发现，PWS 在新生期误诊的报道并非鲜见，在新生儿期、婴儿期容易误诊为败血症、HIE、A、甲状腺功能低下、先天性肌营养不良等。因此，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组制定的《中国PWS诊治专家共识》等将对儿科医生提高 PWS 的认识，对 PWS 早期诊断，减少误诊、漏诊具有较大的意义?
