大约每5,000个婴儿中就有一个患有先天性巨结肠症。由于缺乏神经元,肠道内容物不能正常通过,导致便秘和结肠肿大、该疾病能够通过手术切除受影响的肠道部分来治疗,但患者仍然处于小肠结肠炎或肠道炎症的高风险中。
大约一半的先天性巨结肠病例是由一种名为RET的基因突变引起的。 RET是一种大分子蛋白受体。在发育期间,由两种称为GDNF和GFRs disease and associated enterocolitis in mice. Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology, 2018; DOI: 10.1016/j.jcmgh.2018.12.007