一项研究揭示，特定的遗传差异与葡萄膜黑色素瘤的风险有关，相关研究结果发表在《 Scientific Reports》杂志上。该报告的数据表明，与眼睛、皮肤色素相关的遗传因素可增加其患葡萄膜黑色素瘤的风险。
葡萄膜黑色素瘤是一种由色素细胞滋生的罕见黑色素瘤，在美国每年大约有2500人被诊断患有该疾病。以往的临床数据表明，葡萄膜黑色素瘤在白人以及亮色眼睛的人群中更为常见。然而，这种癌症发展的背后机制在很大程度上是未知的。
该研究由俄亥俄州立大学综合癌症中心眼科病理学家和癌症遗传学家Mohamed Abdel-Rahman医学博士及其同事开展，他们首次证明了眼睛颜色和葡萄膜黑色素瘤之间的基因关联性。
这是一个非常重要的研究，它将引导未来的研究，以努力探索这些色素基因与其他基因之间的相互作用。我们的研究表明，对于眼部黑色素瘤，色素的差异可能起到直接的致癌作用，而与阳光保护无关，Abdel Rahman说。
研究人员表示，与实体瘤不同，目前人们对葡萄膜黑色素瘤的遗传风险因素了解的得很少，这主要是由于缺乏患者的综合遗传数据，而根源是缺乏这种罕见癌症的大样本研究。
为了克服这些局限性，研究人员分析了270多份葡萄膜黑色素瘤样本，其中大部分患者在俄亥俄州接受治疗。由于眼部黑色素瘤与皮肤黑色素瘤之间的临床关联是已知的，因此在这项研究中，研究人员试图确定这两种疾病是否存在共同的遗传因素。在以往的医学文献中，皮肤黑色素瘤的遗传风险已被广泛探讨。
研究小组分析了与皮肤黑色素瘤相关的29个遗传突变(SNPs)，探讨这些突变是否与葡萄膜黑色素瘤风险相关。分析结果显示：其中5个SNPs与葡萄膜黑色素瘤风险显著相关，3个相关性最显著的SNPs发生在一个基因区域内，这个基因确定了眼睛的颜色。
葡萄膜黑色素瘤的遗传易感性历来被认为是仅限于具有家族史的患者，如今我们的数据揭示了它的新遗传风险因素。这些数据很重要，因为它首次表明皮肤黑色素瘤和葡萄膜黑色素瘤共享一些遗传风险因素，而这些遗传因素正好决定了眼睛的颜色。该研究将对这两种疾病的认识有直接的影响。
研究人员希望这项研究结果能激发更大的国家及国际研究协会，以共同系统全面地分析葡萄膜黑色素瘤的基因组数据。
