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染 色体是组成细胞核的基本物质，是生物遗传的物质，是基因的载体，其基本物质是DNA和蛋白质。在细胞间期核中，它以分子状态的DNA双螺旋散布在细胞核 内，在进行有丝分裂和减数分裂的细胞中，形成在光学显微镜下能清楚辨认的染色体。人类染色体在有丝分裂中期，其基本特征表现的最典型、清晰，因此一般细胞 培养观察染色体，皆以分裂中期染色体为标准。人的体细胞有46条，其中常染色体44条，性染色体2条，男性为46/XY;女性为46/XX。
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染 色体畸变包括数目畸变和结构畸变两类。这些畸变可发生于常染色体，也可发生于性染色体。以二倍体为标准，染色体出现单条和多条或成倍增减称为染色体数目畸 变，其畸变类型有整倍体和非整倍体;结构畸变是指染色体出现各种结构的异常，主要的畸变包括断裂、缺失、重复、易位、倒位、等臂染色体、环状染色体、双着 丝粒染色体。
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染色体核型是指 一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征依次配对、分组排列所构成的图像。染色体核型分析是细胞遗传学研究的基本方法，是研究物种演化、分类以及染 色体结构、形态与功能之间关系所不可缺少的重要手段。常用的染色体核型分析技术包括GRQ带技术、荧光原位杂交技术和光谱核型分析技术。
人 类染色体用Giemsa染料染色呈均质状，但是如果染色体经过变性和(或)酶消化等不同处理后，再染色可呈现一系列深浅交替的带纹，这些带纹图形称为染色 体带型。显带技术就是通过特殊的染色方法使染色体的不同区域着色，使染色体在光镜下呈现出明暗相间的带纹。每个染色体都有特定的带纹，甚至每个染色体的长 臂和短臂都有特异性。根据染色体的不同带型，可以更细致而可靠地识别染色体的个性。染色体特定的带型发生变化，则表示该染色体的结构发生了改变。一般染色 体显带技术有G显带、Q显带和R显带等。G显带是最常用的方法，是将染色体标本经胰蛋白酶处理后，再用Giemsa染色，镜检、分析，显示深染和浅染相间 的带纹。
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由 染色体异常引起的疾病称为染色体病。目前，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，已确认的染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟缓 是染色体病的共同特征，它在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发畸形等。通过染色体核型分析，可以根据染色体结构和数目的变异情况来判断生物是否患 有某种因染色体片段缺失、重复或倒置等引起的遗传病。下面简单介绍几种临床上常见的由染色体异常所导致的疾病。
(1)Down综合征 (Down syndrome)。又称21三体综合征、唐氏综合征或先天愚型，它是最早被确定的染色体病，是人类最为常见的染色体异常导致的畸形，是21号染色体全部 或大部分三体造成的。唐氏综合征新生儿的主要特征表现为：肌张力低下、Moro反射差、关节屈曲过度、颈后皮肤赘生皱褶、面部轮廓扁平、眼裂上斜、耳廓异 常、骨盆发育异常、第5指中指节发育异常、通贯手。唐氏综合征易发于高龄产妇，其发病率随着分娩时产妇的年龄的增加而增高;15~29岁 时，1/1500;30~40岁，1/800;35~39岁，1/270;40~44岁，1/100;超过45岁，1/50。
(2)5p 缺失综合征(Deletion 5p syndrome)。又称猫叫综合征、5号染色体短臂部分缺失综合征、5p-综合征。它是一种染色体短臂畸形。其常见异常为生长缓慢、哭声似猫叫;智力低 下、肌张力低;小头、眼裂下斜。它是由于5号染色体短臂部分缺失引起的，虽然缺失的大小不定，但猫叫症状关键缺失定位于5p15.3，其他症状定位于 5p15.2。因此，仅5p15.3缺失的患儿有猫叫样哭声，而面部异常和发育迟缓的程度不太严重。80%新生缺失的染色体综合征是父源性所致。
(3)45X 综合征(45X syndrome)。又称XO综合征或Turner综合征。，Turner于1938年描述了7例身材矮小的妇女，性幼稚，蹼颈及肘外翻等多种症状，以后 亦称此类患者为Turner综合征。其性腺为条索状，染色体缺一个X，既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全;后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称 为先天性卵巢发育不全;现仍多称之为Turner综合征，是一种最为常见的性发育异常病。临床表现为女性，身材矮小，胸部宽，乳间距宽，伴有先天性淋巴水 肿或淋巴水肿残留，性腺发育不全。
(4)XXY 综合征，Klinefelter综合征(XXY syndrome，Klinefelter syndrome)。此病是1942年Klinefelter等首次描述的，现已成为最主要的性腺发育不全和不育的原因，约1/500的男性受此影响。染 色体核型分析发现47,XXY核型即可确诊为XXY综合征，出生47,XXY男性的一半原因是父方第一次减数分裂出现错误，另外可能是由于母亲第一次减数 分裂或第二次减数分裂异常，还有一小部分原因是合子形成后有丝分裂异常。临床表现主要为语音表达有明显困难，有行为异常倾向，智力迟钝;伴或不伴有长腿， 生殖器发育不全和性腺发育不全。
