Barrett食管是在胃食管反流的情况下发生的癌前病变。但是，大多数Barrett患者依靠内窥镜检查而未被诊断。
近期，一项发表在杂志GUT上的研究开发了一种非内窥镜工具：Cytosponge，当其与三叶因子3免疫组织化学相结合，可以诊断Barrett食管。此项研究调查评估了是否可以使用不依赖于组织病理学分析的定量甲基化测试来诊断Barrett食管。
首先，Barrett's和正常鳞状食管癌活检组织之间的差异甲基化基因从全基因组数据中鉴定出来，并使用MethyLight PCR确认食管鳞状细胞、贲门和Barrett食管的活检样本。然后在Cytosponge BEST2试验样品(包括一个试验组(n = 20例，n = 10个对照)和一个验证队列(n = 149例，n = 129个对照))上测试选择的基因。
此项研究结果显示：与鳞状食管相比，Barrett食管患者有18个基因甲基化差异。与食管鳞状细胞和贲门活检组织相比，Barrett食管活检组织中TFPI2、TWIST1、ZNF345和ZNF569高度甲基化(p <0.05)。当在Cytosponge样品中进行测试时，与反流症状患者相比，Barrett食管患者的上述四个基因发生了高度甲基化(p <0.001)。诊断Barrett食管的最佳生物标记物为TFPI2，其敏感性和特异性分别为82.2%和95.7%。
此项研究结果表明：TFPI2、TWIST1、ZNF345和ZNF569甲基化作为Barrett食管的诊断性生物标记物，当其与简单且具有成本效益的非内窥镜细胞收集方法组合使用时，具有一定的临床价值。
原始出处：
Chettouh H, Mowforth O, et al.Methylation panel is a diagnostic biomarker for Barrett's oesophagus in endoscopic biopsies and non-endoscopic cytology specimens.Gut. 2017 Oct 30. pii: gutjnl-2017-314026. doi: 10.1136/gutjnl-2017-314026.
