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在《自然》近日在线发表的一项小型原理验证研究中，研究人员使用受捐的健康线粒体替换了人类卵子中携带致病突变的线粒体。这项研究提出了开展临床试验以评估线粒体移植疗法（MRT）对预防母婴线粒体疾病遗传的潜力所需要的关键条件。
线粒体DNA（mtDNA）突变会从母体遗传，它们与各种严重甚至致命的综合征相关。在卵细胞中，使用供卵中的健康线粒体替换携带突变mtDNA的线粒体，有望防止有害的mtDNA突变在母婴之间遗传。不过，虽然已经使用携带正常mtDNA的卵子开展有关MRT的原理验证研究，但是尚未使用患mtDNA相关综合征的女性的卵子评估MRT。
美国俄勒冈州卫生科学大学的Shoukhrat Mitalipov及同事报告了在3个患莱氏症家庭和1个患神经退行性综合征MELAS的家庭中，使用MRT的结果。他们采用的是一项名为母体纺锤体移植的技术：将携病母亲卵子中的DNA和纺锤体移植到仅携带健康mtDNA的供卵（其细胞核DNA已被移除）中，之后再使该卵子受精并培育至囊胚或移植阶段。
所形成的胚胎包含99%以上的供体mtDNA，在大部分胚胎的胚胎干细胞中，供体mtDNA依然保持稳定，虽然部分胚胎干细胞系表现出恢复为母体线粒体遗传特征（单体型）的迹象。
导致这种变化的原因尚不清楚，不过作者认为mtDNA中的特定遗传变异（多态性）可能导致母体单体型被放大。他们提出一个或有助于选择可相容的供体mtDNA来开展MRT的配对范式，但是还需另外研究对其进行评估。（来源：中国科学报 张章）
