近日，中国科学院深圳先进技术研究院医工所医学机器人与微创手术器械研究中心(以下简称微创中心)赵国如团队在中国人群中基因胚系突变与家族性腺瘤肉病的基因型与表型关系图谱研究领域取得突破。相关工作中国系家族性腺瘤肉病 APC 基因 14 号内含子剪接位点突变的新发现与中国系四代家族性腺瘤肉病 APC 基因单个核苷酸胚系缺失突变的新发现)分别在 Oncotarget 与 Scientific Reports 发表。论文的第一作者均是微创中心梁升云。
家族性腺瘤肉病(FAP)的发生主要由 APC 基因的胚系突变导致，早期在人体的肠道中出现成百上千个息肉，如果不进行手术干预切除，癌变不可避免。如果能够早期发现个体携带 APC 基因的致病，提示定期检测从而早期发现癌前病变，将会大大降低癌症的发生和死亡率。目前，关于遗传性结直肠癌的遗传易感基因的家系研究主要集中于欧美等地区，而在中国尚缺乏相关的数据。
研究团队在前期影像引导治疗及人体传感器网络相关工作的基础上，利用临床采集的中国系家族性腺瘤肉病患者的影像学资料、病理检测结果及病人临床症状，抽血提取基因组 DNA，采用定制的基因片段捕获探针获得了与遗传性结直肠癌密切相关的 14 个基因，读出原始测序数据后进行多个数据库的比对，并对产物进行 Sanger 测序，从而验证探针捕获和高通量测序的结果。研究人员在一个四代的家族性腺瘤肉病的中国家系中发现了 APC 基因剪接位点的新发致病突变。
该研究拓展了中国人群中 APC 基因胚系突变与家族性腺瘤肉病的基因型与表型关系图谱，进一步完善了中国人群遗传性结直肠癌的基因突变数据库。
